Hedemora Kommun

Neurofibromatos är en genetisk sjukdom som påverkar nervsystemet och kan orsaka godartade tumörer längs nerver i kroppen. Sjukdomen delas in i tre typer, där neurofibromatos typ 1 (NF1) är vanligast. Symtomen varierar men kan inkludera café-au-lait-fläckar på huden, små knölar under huden och andra förändringar som synproblem eller inlärningssvårigheter. Eftersom neurofibromatos är en ärftlig sjukdom, finns det en risk att barn till en drabbad person också får den. Behandlingen av neurofibromatos handlar främst om att övervaka symtom och behandla eventuella komplikationer. Forskning pågår för att bättre förstå sjukdomen och utveckla nya behandlingsmetoder.

Ja, det finns flera stödformer för familjer med barn som har Angelmans syndrom. Angelmans syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar nervsystemet och leder till utvecklingsstörning, rörelsesvårigheter och ofta glada humör. Barn med Angelmans syndrom har ofta svårigheter att prata, problem med motorik, balans och kan ha epilepsi. De uppvisar vanligtvis ett glatt humör med mycket skratt och leenden. Sjukdomen beror på en förändring i genen UBE3A, som har en viktig roll i hjärnans funktion. Även om det inte finns något botemedel mot Angelmans syndrom, kan vissa behandlingar och terapier hjälpa till att förbättra livskvaliteten och stötta i vardagen. Personer med Angelmans syndrom behöver ofta hjälp och stöd genom hela livet, och familjer kan få stöd genom specialiserade resurser och samhällets hjälp.